Генетика организма

Чем сложнее, тем больше таких сход­ных генов у него и тем значительнее роль топографической генетики в анализе. В этом отношении человек несомненно стоит на первом месте. Изучение, например, любой наследственной болезни обнаруживает как правило, что в различных семьях она наследуется по разному. То она оказывается доминантной, то рецессивной, то сцеплена с полом, то независима от пола, то дает довольно ясные моногибридные картины, показывающие, что мы имеем дело с одним патогенетическим фак­тором, то, наоборот, картина наследственности оказывается сложной, дигибридной и т. д. Подобные явления, повторяю, являются для че­ловека правилом, из чего, однако, вовсе не следует делать вывод, что наследственность у человека не подчиняется менделевским законам, а только то, что у человека, как и надо было ожидать, имеется много сходных генов, различить которые только по их проявлению не всегда удается. Какой же метод позволит нам провести разложение того сборного комплекса, который мы называем именем данной болезни, на отдельные только внешне сходные страдания, вызываемые совершенно различными генами? Только топографическая генетика в состоянии дать этот окончательный анализ. Так, лишь после того как мы установим, что ген гемофилии локализован в половой хромосоме, а гены других типов кровоточивости находятся в аутосомах (то есть неполовых хромо­сомах), генетик не только получает возможность не путать эти болезни (гемофилия, Верльгофова болезнь, псевдогемофилия), но оказывается в состоянии существенно помочь врачу в установлении диагноза. Мы знаем уже ряд случаев в работе нашего кабинета, когда генетик без специального медицинского образования вносит существенный корректив в диагноз, сделанный опытным врачом, не знающим генетики (например, вместо диагноза костного туберкулеза была обнаружена гемофилия). Но если отличить сцепленную с полом болезнь от аутосомной сравнительно просто, то различить друг от друга сходные аутосомные болезни невоз­можно без тщательного изучения явлений сцепления и отталкивания, обнаруживаемых данным заболеванием с другими, часто совершенно индифферентными признаками человека

Комментарии запрещены.